1. Hội chứng Turner là gì?

Hội chứng Turner là một trong những rối loạn nhiễm sắc thể giới tính hiếm gặp ở phụ nữ, nó không những gây ảnh hưởng tới sự phát triển tinh thần và thể chất mà còn tác động đến sức khỏe tình dục của nữ giới. Hội chứng này đặc trưng bởi sự thiếu một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể giới tính thứ hai trong bộ gen nữ. Có hơn 90% các trường hợp thai nhi mắc hội chứng Turner bị sẩy tự nhiên. Tuy nhiên, vẫn có khoảng 1/2500 bé gái mắc hội chứng này được sinh ra [1].

Căn nguyên của hội chứng Turner là hậu quả của việc phân ly nhiễm sắc thể (NST) giới tính một cách bất thường diễn ra trong quá trình giảm phân hoặc nguyên phân. Thông thường, một người có 46 NST trong tế bào, gồm 22 cặp NST thường và 1 cặp NST giới tính: XX hoặc XY. Cặp NST  XY sẽ quy định giới tính nam và cặp NSY XX sẽ quy định giới tính tính nữ. Do một rối loạn nào đó, giao tử (trứng hoặc tinh trùng) bất thường không mang NST giới tính thụ tinh với giao tử bình thường mang NST X, tạo ra hợp tử có bộ NST 45,XO (còn gọi là thể monosomy) – đây là trường hợp phổ biến nhất chiếm khoảng 50% và bộ gen của những người mắc bệnh chỉ có 1 NST X. Hoặc trường hợp khác chiếm 30%, xảy ra khi bộ gen vẫn có đủ 2 NST giới tính XX, tuy nhiên có 1 NST giới tính X bị mất đoạn. Cũng có nhiều trường hợp nữ giới mắc hội chứng Turner có bộ NST thể khảm. Tức là, trong cơ thể có hai dòng tế bào tồn tại song song với nhau, một dòng tế bào bình thường 46,XX và một dòng tế bào bất thường 45,XO. May mắn là những trường hợp khảm thường gây ảnh hưởng nhẹ hơn tình trạng Turner thật sự. Hầu hết các trường hợp mắc hội chứng Turner không di truyền cho thế hệ sau.

2. Biểu hiện lâm sàng của hội chứng Turner?

Kiểu hình của hội chứng Turner có thể khác nhau ở mỗi bệnh nhân, tùy thuộc vào mức độ bất thường nhiễm sắc thể. Biểu hiện của hội chứng Turner có thể không rõ ràng, hoặc trong một số trường hợp, đặc điểm về thể chất đã xuất hiện từ sớm, trong đó phổ biến là: vóc dáng nhỏ và suy buồng trứng sớm.

Vóc dáng nhỏ là bất thường thể chất phổ biến nhất ở người mắc bệnh Turner. Nguyên nhân xuất phát từ sự biến mất của gen tăng trưởng SHOX (Short Stature Homeobox Gene) nằm trên NST X – gen này đóng vai trò trong sự phát triển của khung xương. Do đó, làm chậm khả năng tăng trưởng của cơ thể, biểu hiện từ lúc mới sinh, điều này dễ dàng nhận thấy ở tuổi lên 3 và ngày càng thể hiện rõ hơn. Cụ thể, trẻ mới sinh thường nhỏ hơn so với trung bình một chút; có sự phát triểm chậm hơn so với các bạn cùng trang lứa trong thời thơ ấu và thiếu niên; có quá trình dậy thì muộn và thiếu giai đoạn tăng trưởng nhảy vọt, dẫn đến chiều cao trung bình của phụ nữ trưởng thành mắc hội chứng Turner khoảng 143 cm  thấp hơn so với người bình thường khoảng 20 cm.

Hình 1: vóc dáng nhỏ và ngực không phát triển ở phụ nữ mắc hội chứng Turner

Đặc điểm phổ biến thứ hai có thể kể đến là tình trạng suy buồng trứng sớm. Buồng trứng là cơ quan duy nhất đóng vai trò sản xuất trứng và chế tiết các hormone sinh dục giúp phát triển đặc điểm sinh dục thứ cấp ở nữ giới như: ngực nở nang (tích mỡ ở ngực), eo nhỏ, dáng người tròn trịa, chu kỳ kinh nguyệt và hệ xương. Việc mô buồng trứng bị thay thế bởi các dải mô xơ gây ức chế sự phát triển của trứng là nguyên nhân dẫn đến suy buồng trứng sớm trong Hội chứng Turner. Do vậy, chỉ có có khoảng 1/3 trường hợp có dấu hiệu phát triển vú, nhưng hầu hết đều không hoàn toàn dậy thì và chưa đến 1% phụ nữ mắc bệnh có thể có thai tự nhiên.

Bên cạnh những biểu hiện đặc trưng trên, bệnh nhân mắc hội chứng Turner còn có các bất thường khác như:

• Thừa da cổ, đặc biệt là phần sau gáy khiến cho cổ trông to hơn so với bình thường. Tình trạng này được gọi là mang cánh bướm.
• Phần chân tóc phía sau cổ thường mọc thấp hơn.
• Góc mắt có nếp da gấp.
• Cẳng tay bị cong ra phía ngoài: thông thường nữ giới có góc cánh tay và cẳng tay khoảng 12 độ. Nhưng với những bệnh nhân mắc Turner thì sẽ lệch khoảng 15 – 30 độ. Móng tay ngắn và thường bị vểnh lên. Bị phù mu bàn tay hoặc bàn chân, đặc biệt là khi mới : do chứng rối loạn mạch bạch huyết ở bệnh Turner.
• Ngực rộng hơn so với chiều dài lồng ngực (ngực rộng hình khiên), khoảng cách 2 núm vú tương đối xa nhau.
• Sắc tố da có màu thẫm nên da thường xỉn màu. 
• Ngoài ra, còn kèm các dị tật ở tim và thận như hẹp eo động mạch chủ, thận hình móng ngựa, các khuyết tật thiểu sản xương chậu, vẹo cột sống, loãng xương và dễ gãy xương. 
• Trí tuệ kém phát triển, trì trệ, tăng động giảm chú ý (rất hiếm gặp).

3. Hội chứng Turner được chẩn đoán như thế nào?

Hội chứng Turner có thể được phát hiện ở bất kỳ giai đoạn nào của cuộc đời. Dựa vào thời điểm có các biểu hiện lâm sàng, việc chẩn đoán Turner bằng xét nghiệm Karyotype sẽ được chỉ định, có thể là giai đoạn sau sinh, trong thời kỳ sơ sinh, thời thơ ấu, thiếu niên hoặc trưởng thành.  từ khi còn là thai nhi cho đến khi trưởng thành thông qua xét nghiệm Karyotype (nhiễm sắc thể đồ). Xét nghiệm này cho biết các bất thường về số lượng cũng như hình dạng của bộ nhiễm sắc thể.

Trong giai đoạn mang thai, khi siêu âm thấy các dấu hiệu nghi ngờ của hội chứng Turner, chẳng hạn như: tích tụ chất lỏng ở vùng cổ hoặc có sự bất thường của tim thai và thận thì các xét nghiệm tiền sản như chọc ối, sinh thiết gai sẽ được chỉ định giúp phát hiện sớm các bất thường nhiễm sắc thể. 

Hình 2: Tiến hành siêu âm để kiểm tra các chỉ số trước sinh

Ở giai đoạn trẻ đang phát triển, dựa vào những biểu hiện lâm sàng như chiều cao giảm rõ rệt (2,5 SD dưới chiều cao trung bình cũng cỡ tuổi), loạn sản tuyến sinh dục kèm theo các bất thường cơ thể, dậy thì muộn kèm theo nồng độ FSH huyết tương tăng cao có thể gợi ý các nhà lâm sàng chỉ định xét nghiệm chẩn đoán hội chứng.

Một số trường hợp không được chẩn đoán mắc hội chứng Turner cho đến khi họ trưởng thành. Những phụ nữ này vẫn trải qua tuổi dậy thì và có kinh nguyệt, nhưng họ thường bị suy buồng trứng sớm. Bên cạnh đó, chiều cao và sự phát triển tình dục là hai đặc điểm chính bị ảnh hưởng nên hội chứng Turner có thể không được chẩn đoán cho đến khi người bệnh không có dấu hiệu dậy thì, thường là trong độ tuổi từ 8 – 14 tuổi. 

Nếu xét nghiệm Karyotype cho thấy kết quả dương tính với hội chứng Turner, xét nghiệm về chức năng thận, tim, thính giác và các vấn đề khác thường liên quan đến hội chứng Turner, chẳng hạn như: xét nghiệm hormone nữ, xét nghiệm chức năng tuyến giáp, siêu âm tim, siêu âm thận, thăm khám khả năng nghe, tiến hành đánh giá tỷ trọng xương với những bệnh nhân trên 18 tuổi,… nên được thực hiện.

Hình 3: Xét nghiệm Kryotype để chẩn đoán bệnh

4. Tác động của hội chứng Turner đến các khía cạnh của tình dục?

Nhiều nghiên cứu cho thấy, phụ nữ mắc hội chứng Turner ít có cơ hội kết hôn, nếu có thì độ tuổi kết hôn của họ thường muộn hơn so với mức trung bình. Họ ít quan tâm đến nam giới, ít hoạt động tình dục, bắt đầu hoạt động tình dục muộn hơn và tỷ lệ đạt cực khoái không thường xuyên xảy ra. Phần lớn lý do cho việc giảm hoạt động tình dục là tình trạng thiếu bạn tình. Theo các nghiên cứu khác, phụ nữ mắc hội chứng Turner đang trong một mối quan hệ có chức năng tình dục tổng thể tương đối bình thường, nhưng phần lớn phụ nữ chưa từng có quan hệ tình dục với ai cho biết chức năng tình dục ở mức độ thấp [2]. Ngày càng ít phụ nữ mắc hội chứng Turner kết hôn nhưng cuộc sống hôn nhân của họ khá bền chặt [3]. Khi còn ở tuổi thanh thiếu niên, đa số nữ giới mắc hội chứng Turner đều  trải qua những tưởng tượng lãng mạn về tình dục.

Buồng trứng kém phát triển (hay Suy buồng trứng sớm) là biểu hiện thường gặp ở những bệnh nhân mắc hội chứng Turner, đi kèm theo đó là suy giảm khả năng sinh sản và nguy cơ dẫn đến vô sinh cao. Tỷ lệ có thai tự nhiên của phụ nữ Turrner chỉ khoảng 7%. Vô sinh có tác động tiêu cực đến chức năng tình dục nữ, qua đó cho thấy hội chứng Turner và rối loạn chức năng tình dục nữ dường như có mối liên hệ với nhau. Được làm mẹ là điều mà người phụ nữ nào cũng mong muốn, kể cả đối với phụ nữ mắc hội chứng Turner. Với sự tiến bộ của y học ngày này, đặc biệt là trong lĩnh vực thụ tinh trong ống nghiệm thì việc hỗ trợ để những người phụ nữ này có thể mang thai và sinh con là điều có thể.

Ngoài ra, tình trạng suy buồng trứng làm mất đi cơ chế ức chế ngược trục hạ đồi tuyến yên nên hầu hết bệnh nhân mắc hội chứng Turner có nồng độ gonadotropin, đặc biệt FSH trong máu và nước tiểu thường cao. Mặc dù có nhiều bất thường đáng kể về nội tiết tố, hoạt động tình dục ở phụ nữ mắc hội chứng Turner vẫn diễn ra. Có thể thấy rằng, phụ nữ trưởng thành mắc hội chứng Turner cũng có tình dục và ham muốn tình dục. Họ không những cần sự hỗ trợ của y tế mà còn cần sự hỗ trợ của xã hội bao gồm cả đời sống tình dục.

5. Hội chứng Turner có điều trị được không? 

Những phụ nữ mắc hội chứng Turner vẫn có thể có một cuộc sống bình thường nếu được điều trị thích hợp với mục tiêu làm giảm nhẹ triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống. Hiện nay có hai hướng điều trị được áp dụng là điều trị hormone sinh dục nữ và điều trị hormone tăng trưởng GH.

Điều trị hormone sinh dục nữ: 

- Phương pháp này chỉ được áp dụng đối với những bệnh nhân nữ trong độ tuổi từ 12-15 và có biểu hiện chậm phát triển về mặt sinh dục. Hormone estrogen kích hoạt những thay đổi thường xảy ra ở tuổi dậy thì, chẳng hạn như phát triển tuyến vú và các chức năng sinh sản bình thường. Ngoài ra, estrogen còn đóng vai trò duy trì mật độ xương ở mức bình thường, tránh tình trạng loãng xương. Hơn nữa, bổ sung estrogen với progesterone là liệu pháp hormone thay thế khi chức năng buồng trứng bị suy giảm, giúp người bệnh có kinh nguyệt đều mỗi tháng, cải thiện chức năng tình dục cũng như các triệu chứng mãn kinh, nhằm nâng cao chất lượng cuộc sống.

Điều trị hormone tăng trưởng GH: 

- Bệnh nhân mắc hội chứng Turner nói chung không bị thiếu hụt hormone tăng trưởng, nó vẫn được tuyến yên chế tiết, nhưng cơ thể lại không sử dụng hormone một cách thích hợp. Tuy vậy, bằng cách bổ sung hormone tăng trưởng được sản xuất tổng hợp lại có tác dụng gia tăng đáng kể tốc độ tăng trưởng. Phương pháp này thường được áp dụng cho những bệnh nhân có tuổi xương dưới 13 tuổi và chiều cao thấp so với mức yêu cầu trung bình ở nữ (<2SD, tức là nằm ở độ lệch chuẩn quá thấp). Nên bắt đầu điều trị bằng liệu pháp này sớm từ 7 – 8 tuổi, thậm chí là từ 2 tuổi.

- Việc điều trị GH có thể dừng lại trong trường hợp sau: Khi chiều cao đạt được mức bình thường; Tuổi xương > 14 năm; chiều cao tăng khoảng dưới 2 cm sau mỗi năm.

Hình 4: sử dụng liệu pháp điều trị hormone cho bệnh nhân mắc hội chứng Turner

Tóm lại, hội chứng Turner là một trong những hội chứng có nguyên nhân xuất phát từ bất thường nhiễm sắc thể. Mặc dù hiếm gặp song nó ảnh hưởng đến thể chất, tinh thần và chất lượng cuộc sống kể cả đời sống tình dục ở trẻ gái. Do vậy, bệnh cần được phát hiện sớm và có phương pháp điều trị phù hợp từ những chuyên gia nội tiết để giúp cải thiện chất lượng đời sống toàn diện cho trẻ, giảm bớt gánh nặng cho gia đình và xã hội.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Nielsen J, Wohlert M. Chromosome abnormalities found among 34,910 newborn children: Results from a 13-year incidence study in Arhus, Denmark. Hum Genet 1991;87:81.
2. Sheaffer AT, Lange E, Bondy CA. Sexual function in women with Turner syndrome. J Womens Health (Larchmt). 2008;17(1):27-33. 
3. Lew-Starowicz, Z., Jeż, W., Irzyniec, T. et al. Sexual Aspects of Women with Turner's Syndrome. Sexuality and Disability 21, 241–248 (2003)

Rối loạn chức năng tình dục nữ ở các trường hợp vô sinh

Rối loạn tình dục ở nữ

Chu kỳ đáp ứng tình dục

Đánh giá rối loạn chức năng tình dục nữ