LƯỠNG TÍNH

---

Khi nhắc đến Giới tính sinh học, chắc hẳn cụm từ lưỡng tính sẽ có phần mới lạ bởi hầu hết chúng ta thường chỉ đề cập đến hai giới phổ biến là nam giới và nữ giới mà bỏ quên “giới tính” đặc biệt này. Trong phần này, chúng tôi muốn đề cập đến những trường hợp lưỡng tính sinh học.

Vậy lưỡng tính là gì?  

Lưỡng tính là thuật ngữ chỉ những người có những đặc điểm giới tính (gồm bộ phận sinh dục, cơ quan sinh sản, nội tiết tố sinh dục và nhiễm sắc thể giới tính) được mô tả là "không phù hợp với định nghĩa điển hình của cả nam giới và nữ giới". 

Theo thống kê của Cộng đồng Liên giới tính Bắc Mỹ (ISNA), tỷ lệ người lưỡng tính bình quân khoảng 1/2000. Trạng thái này có thể biểu hiện rõ ràng từ khi mới sinh hay chỉ được phát hiện khi cá thể ở tuổi dậy thì, tuổi trung niên hay thậm chí là khi mổ tử thi. Đồng thời cũng có trường hợp một số người không hề biết bản thân mình là người lưỡng tính. 

Hình 1. Biểu tượng của cộng đồng người lưỡng tính

Lưỡng tính được phân loại như thế nào?

1. Lưỡng tính thật (true hermaphroditism)

Lưỡng tính thật là bệnh lý có cả mô tinh hoàn và mô buồng trứng ở một hoặc cả hai bên tuyến sinh dục. Hai bộ phận này có thể tách riêng hoặc nhập chung lại thành buồng trứng tinh hoàn, gọi là ovotestis. Đây là một dạng rối loạn giới tính hiếm gặp và chỉ chiếm 5% trong tổng số các trường hợp được ghi nhận.

Hình 2. Một số dạng lưỡng tính thật

Về di truyền học, 60% bệnh nhân lưỡng tính thật có bộ nhiễm sắc thể (NST) 46,XX; 20% mang bộ NST 46,XY và 20% còn lại có thể khảm 46,XX/46,XY.

Người lưỡng tính thật có sự biệt hoá cơ quan sinh dục bên ngoài và bên trong rất đa dạng, trong đó cơ quan sinh dục ngoài có thể giống nam hoặc giống nữ nhưng phần lớn khó phân biệt. Các trường hợp thường gặp có thể kể đến như người có tinh hoàn ẩn và lỗ đái thấp hay vẫn có tử cung nhưng bị teo nhỏ. Trong lưỡng tính thật, người ta nhận thấy sự hiện diện của ovotestis lên đến 60%, tiếp đến là một buồng trứng và sau cùng là một tinh hoàn. Tinh hoàn và ovotestis có thể nằm ở vùng bìu, môi lớn, vùng bẹn hay trong ổ bụng. Tuy nhiên trong nhiều trường hợp, tinh hoàn và phần tinh hoàn của ovotestis bị loạn sản và chỉ có mô buồng trứng có nhiều khả năng hoạt động.

2. Lưỡng tính giả nữ (female pseudohermaphroditism)

Bệnh nhân là nữ có đầy đủ buồng trứng và các cấu trúc Muller bình thường, nhưng cơ quan sinh dục ngoài không phân định giới tính. 

Hình 3. Minh hoạ lưỡng tính giả nữ 

Nguyên nhân có thể gây ra lưỡng tính giả ở nữ:

- Thai nhi nữ bị nam tính hoá thường do ảnh hưởng của hormone androgen có nguồn gốc từ bản thân thai nhi hoặc từ người mẹ. Mức độ nam tính sẽ phụ thuộc vào nồng độ androgen và giai đoạn biệt hoá sinh dục cũng như lúc phơi nhiễm. 

+ Người mẹ có các khối u buồng trứng, tăng sản xuất nội tiết tố nam cũng là nguyên nhân ảnh hưởng đến thai nhi. Một trường hợp khác là mẹ sử dụng các thuốc androgen gây nam tính hoá thai nhi nữ, tuy nhiên khả năng này được ghi nhận là ít xảy ra. 

 + Đối với bản thân thai nhi, việc phơi nhiễm androgen do khiếm khuyết enzyme tổng hợp steroid, chủ yếu là cortisol, thường gặp ở trẻ mắc hội chứng tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh. Tăng sản thượng thận bẩm sinh có triệu chứng rất đa dạng, không đặc trưng do phụ thuộc vào mức độ thiếu enzyme 21-hydroxylase và gen khiếm khuyết. Với trẻ bị tăng sản thượng thận bẩm sinh cơ bản, cơ thể thai nhi sẽ sản xuất ra lượng hormone androgen nhiều hơn bình thường trước khi trẻ ra đời. Việc sản xuất quá mức androgen sẽ gây ra những bất thường về cấu tạo giải phẫu cơ thể. Do đó, trẻ mắc bệnh này sẽ có những đặc tính nam xuất hiện sớm và trội. Cụ thể các bé gái thường có bất thường cơ quan sinh dục ngoài như âm vật phì đại hay hai môi lớn to và dính nhau như bìu. Trường hợp nam hoá nặng có thể tạo nên đoạn niệu đạo – âm vật, tương tự như những người nam có tinh hoàn ẩn. 

Hình 4. Phì đại âm vật ở người nữ lưỡng tính giả

- Sự thiếu hụt enzyme aromatase

Đây là enzyme chuyển đổi nội tiết tố nam thành nội tiết tố nữ. Những bé gái thiếu aromatase sẽ có nồng độ hormone sinh dục nữ (estrogen) giảm đồng thời nồng độ hormone sinh dục nam (testosterone) tăng, và đến tuổi dậy thì sẽ bắt đầu phát triển những đặc điểm của nam giới.

3. Lưỡng tính giả nam (male pseudohermaphroditism)

Bệnh nhân lưỡng tính giả nam có tinh hoàn nhưng các ống sinh dục và cơ quan sinh dục ngoài không được nam tính hoá hoàn toàn. 

Hình 5. Minh hoạ lưỡng tính giả nam

Người lưỡng tính giả nam sẽ có những đặc điểm cơ quan sinh dục ngoài bất thường như ống dẫn nước tiểu và tinh dịch (niệu đạo) không hoàn toàn kéo dài đến đầu dương vật, gây ra tình trạng lỗ tiểu đóng thấp; dương vật nhỏ bất thường kèm theo lỗ niệu đạo xuất hiện gần phần bìu; mất một hoặc cả hai tinh hoàn, hình dạng bìu không rõ ràng; tình trạng ẩn tinh hoàn, phần bìu rỗng, với sự xuất hiện của môi âm hộ, có hoặc không có dương vật nhỏ. 

Nguyên nhân có thể gây ra lưỡng tính giả ở nam:

- Tinh hoàn không đáp ứng với hCG và LH

Biệt hoá giới tính nam phụ thuộc vào sự sản xuất testosteron của các tế bào Leydig, dưới tác động của hCG trong giai đoạn đầu và LH tuyến yên của thai nhi trong giai đoạn sau. Do đó, khi các tế bào Leydig không đáp ứng với hCG và LH sẽ cản trở sự tổng hợp testosteron với các biểu hiện khác nhau như từ cơ quan sinh dục của nữ, cho đến các tình trạng dương vật bé, hoặc cơ quan sinh dục ngoài nam bình thường. Lúc dậy thì có thể xảy ra cường gonadotropin gây thiểu năng tuyến sinh dục.   

- Rối loạn trong sinh tổng hợp testosterone 

Testosterone được tổng hợp từ cholesterol theo 5 giai đoạn với sự tác động của nhiều enzyme khác nhau, trong đó 3 giai đoạn đầu có sự tham gia của cả tinh hoàn và tuyến thượng thận. Sự thiếu hụt bất kỳ enzyme nào hay khiếm khuyết trong các giai đoạn kể trên có thể dẫn đến thiếu hụt testosterone và gây lưỡng tính giả ở nam. Các dạng tăng sản thượng thận bẩm sinh khác nhau cũng có thể thuộc loại này.

- Các mô đích không đáp ứng được với androgen: bao gồm một số khuyết tật thường gặp dưới đây

            + Hội chứng kháng androgen hoàn toàn gây nữ tính hoá tinh hoàn: thường gặp ở người 46,XY có hai tinh hoàn, không có ống Wolf hay các ống Wolf bị teo nhỏ. Cơ quan sinh dục ngoài có hình dáng nữ với âm vật teo nhỏ, môi bé phát triển kém, âm đạo hình túi tịt và cấu trúc Muller sơ khởi. Lúc dậy thì có sự phát triển của các đặc tính sinh dục thứ phát nhưng không có kinh nguyệt, lông mọc thưa thớt và dáng người cao hơn phụ nữ bình thường. Một số bệnh nhân có âm vật phì đại, có hiện tượng nam tính nhẹ nhưng vú khá phát triển và tính tình như nữ giới. 

            + Hội chứng kháng androgen không hoàn toàn: bệnh nhân thường không có ống Muller, ống Wolf cũng teo nhỏ. Hệ lông mọc thưa thớt, vú có phần phát triển. Sau tuổi dậy thì, bệnh nhân có lỗ đái thấp vùng bìu – tầng sinh môn, vú phì đại. Các tinh hoàn thường nhỏ và vô tinh.

            + Thiếu hụt 5 alpha-reductase: đây là enzyme cần thiết để chuyển đối testosteron thành dihydrotestosteron (DHT). Sự thiếu hụt 5 alpha-reductase sẽ làm cho các cơ quan sinh dục ngoài không thể mang đặc điểm của nam giới. Bệnh nhân thiếu hụt enzyme này thường có cơ quan sinh dục với hình thái khác nhau, từ dương vật bé cho đến lỗ đái thấp ở vùng tầng sinh môn bìu. Tinh hoàn nằm ở vùng bẹn hay vùng môi lớn. Không có cấu trúc Muller nhưng cấu trúc Wolf thì biệt hoá rõ ràng. Đến tuổi dậy thì sẽ xuất hiện các dấu hiệu nam tính, từ giọng nói đến cơ bắp. Tinh hoàn và dương vật phát triển và có sự sinh tinh. 

- Các rối loạn di truyền 

Những khiếm khuyết về gen ở tuyến sinh dục có thể dẫn đến không biệt hoá giới tính ở các ống sinh dục, xoang niệu sinh dục và cơ quan sinh dục ngoài. Những bệnh nhân có bộ khảm NST 45,X/46,XY mang cấu trúc bất thường ở NST Y hay có loạn sản tuyến sinh dục sẽ ảnh hưởng đến sự hình thành tuyến sinh dục và gây nam tính hoá. Ngoài ra, lưỡng tính giả nam còn phổ biến trong bệnh Denys-Drash với 3 triệu chứng điển hình là loạn sản thận, tăng huyết ấp và u Wilms. 

- Khiếm khuyết liên quan đến AMH        

Làm thế nào để điều trị các trường hợp lưỡng tính? 

Mục đích của bác sĩ trong điều trị các trường hợp lưỡng tính là phải chẩn đoán tình trạng bệnh lý, xác định nguyên nhân và định hướng giới tính để nuôi dạy trẻ có một cuộc sống phù hợp và một tình dục thích ứng sau tuổi dậy thì.

Đối với bố mẹ có con là người lưỡng tính, cần thao khảo các trường hợp tương tự con mình và nghe tư vấn kỹ về trình trạng bệnh lý của trẻ cũng như khả năng lựa chọn các phương pháp điều trị thích hợp. Đồng thời phụ huynh cũng nên chú ý gần gũi, quan sát và nuôi dạy con cái theo giới tính đã định hướng nhằm tăng hiệu quả điều trị. 

1. Điều trị ngoại khoa 

Thông qua các phương pháp tạo hình, điều trị ngoại khoa giúp “trả lại” đúng giới tính cho những người lưỡng tính. Các phẫu thuật tạo hình cần được tiến hành trước 6 – 12 tháng tuổi. 

Theo các bác sĩ và chuyên gia trong lĩnh vực này, âm vật có thể tạo hình sớm nhưng âm đạo thì nên đợi đến tuổi thanh niên. Nếu tinh hoàn có loạn sản ở những trường hợp bệnh nhân có NST Y thì cần được loại bỏ sớm, nhằm ngăn ngừa ung thư tinh hoàn. Ở những người bệnh có kháng androgen hoàn toàn, các tinh hoàn có thể được giữ lại cho đến lúc thanh niên để tạo nguồn estrogen. Cách này chỉ áp dụng nếu tinh hoàn không nằm ở môi lớn. Vào tuổi dậy thì, có thể cắt bỏ tinh hoàn và tiếp tục sử dụng hormone steroid để điều trị thay thế.

2. Liệu pháp nội tiết và tâm lý

Khi giới tính đã được định hướng, cần tiếp tục củng cố giới tính bằng các phương pháp nội tiết và tâm lý. Ví dụ như bệnh nhân có buồng trứng và được nuôi dạy như nữ thì cần củng cố bằng cách bổ sung estrogen và progestin. 

Việc định hướng giới tính tốt nhất phải được thực hiện trước 2 tuổi, là độ tuổi trẻ bắt đầu phát triển trí tuệ. Đây là một quyết định cần được cân nhắc cẩn thận, để tránh những phát triển lệch lạc cho trẻ. 

Tóm lại, lưỡng tính là một dạng rối loạn giới tính phức tạp. Nếu phát hiện ra những bất thường cơ quan sinh dục hay cơ thể trẻ từ sớm thì nên đến thăm khám và làm xét nghiệm kịp thời để xác định giới tính, hỗ trợ tâm lý và tái tạo lại bộ phận sinh dục cho phù hợp. Trong trường hợp người lưỡng tính được phẫu thuật đúng theo chỉ định, được điều trị bằng nội tiết cũng như củng cố bằng nuôi dạy và liệu pháp tâm lý thì các bệnh nhân dù có sự khác biệt nhưng vẫn có khả năng có cuộc sống bình thường và được xã hội chấp nhận. Các bệnh nhân này đều có thể đạt đến tuổi trưởng thành với khả năng hoạt động tình dục bình thường, dù khả năng sinh sản rất hạn chế. 

TÀI LIỆU THAM KHẢO 

1. Muhammad ZI, Mazhar RJ, Muhammad S, Mushtaq A. True Hermaphrodite: A Case Report. APSP J Case Rep. 2011. 2(2):16. 
2. Roger P. Smith MD, Paul J, Turek MD. Development of the genital tracts and functional relationships of the gonads. Netter Collection of Medical Illustrations: Reproductive System. 2011. 1:1-18. 
3. Trần Quán Anh, Nguyễn Bửu Triều. Bệnh học Giới tính nam. Nhà xuất bản Y học. 2012. 

 

 

 

CÁC THÔNG TIN CÙNG CHỦ ĐỀ