CHUYÊN GIA TRẢ LỜI: HUECREI

Chào bạn, xin trả lời câu hỏi của bạn như sau: Nếu kết quả sàng lọc trước sinh double test mà bạn làm ( tên gọi đúng là test kết hợp [combined test] vì kết hợp giữa các chỉ số siêu âm và xét nghiệm PAPP-A, free beta hCG máu mẹ) cho nguy cơ là 1/129 thì có nghĩa là thai nhi có nguy cơ mắc hội chứng Down cao với ngưỡng cắt là 1/250 (ranh giới giữa nguy cơ cao và thấp). Kết quả sàng lọc này cho tỷ lệ phát hiện hội chứng Down khoảng 90% (nghĩa là trong số 10 trường hợp thai nhi mắc hội chứng Down, test sẽ cho phép phát hiện được 9 trường hợp) Nếu bạn đã sàng lọc quý 1 rồi thì không cần phải làm triple test ở quý 2 nữa (thường làm trong khoảng từ tuần 15 đến 18 của thai kỳ) vì chỉ sàng lọc được 2 trường hợp là hội chứng Down và 3 nhiễm sắc thể 18. Tỷ lệ phát hiện của triple test không cao (khoảng 50 - 60%). Do đó ở Việt Nam chỉ có chỉ định làm xét nghiệm này khi không làm sàng lọc quý 1. Các nước khác có thể làm cả quý 1 và quý 2 sau đó sử dụng phần mềm tính nguy cơ để kết hợp cả hai nhằm đạt được tỷ lệ phát hiện cao hơn. Trường hợp nguy cơ cao, sẽ được tư vấn lấy ối ở tuần thứ 16 - 18, hiện BVĐHYD Huế lấy ối ở tuần thai thứ 16. Bạn nên đến Phòng Siêu âm tiền sản của BVĐHYD Huế để được tư vấn chi tiết.