CHẨN ĐOÁN DI TRUYỀN PHÔI TRƯỚC LÀM TỔ

HueCREI

Thụ tinh trong ống nghiệm là một bước tiến hiện đại giúp các cặp vợ chồng vô sinh – hiếm muộn thực hiện mong muốn trở thành bố mẹ. Trong kỹ thuật này, noãn được cấy thụ tinh trực tiếp với tinh trùng bên ngoài cơ thể để tạo thành phôi trước khi chuyển vào tử cung. Trong một chu kỳ chọc hút noãn, nhiều phôi được tạo thành và đánh giá chất lượng dựa trên hình thái và tốc độ phát triển để chuyển vào tử cung. Trong một số trường hợp, phôi tạo thành có sự bất thường về số lượng hay cấu trúc nhiễm sắc thể, hoặc mang các bệnh di truyền đơn gen, có thể dẫn đến sẩy thai tự nhiên, thai ngưng phát triển, thai dị tật nặng. Sàng lọc / chẩn đoán di truyền phôi trước làm tổ sẽ giúp loại trừ các nguy cơ này. 

Hình 1: Phôi nang ngày 5 được quan sát dưới kính hiển vi điện tử.

Hiện nay, chẩn đoán di truyền trước làm tổ sử dụng nguồn mẫu tế bào từ phôi nang (phôi ngày 5/6), là phôi đã trải qua quá trình hoạt hóa bộ gen do đó phôi đã chọn lọc có khả năng làm tổ cao hơn sau khi chuyển vào tử cung (trên 60%). Số lượng tế bào trong giai đoạn phôi nang khá lớn (khoảng 200 – 300 tế bào) và mỗi lần sinh thiết phôi chỉ cần thu nhận 3-5 tế bào bên ngoài, là tế bào nuôi phôi không tham gia vào sự hình thành thai.

Hình 2: Thao tác lấy một số tế bào của phôi nang để thực hiện phân tích di truyền. Thao tác được tiến hành dưới độ phóng đại 600 lần cùng hệ thống vi thao tác và hỗ trợ của hệ thống Laser Saturn 5 active.

Xét nghiệm di truyền phôi tiền làm tổ liên quan đến 3 nhóm xét nghiệm chính:

·     Xét nghiệm bất thường số lượng nhiễm sắc thể (PGT-A).

·     Xét nghiệm cho tình trạng tái sắp xếp cấu trúc nhiễm sắc thể (PGT-SR).

·     Xét nghiệm cho các bệnh di truyền đơn gen (PGT-M).

Xét nghiệm di truyền phôi tiền làm tổ giúp đem lại các lợi ích:

·     Tầm soát các bất thường về nhiễm sắc thể và về gen.

·     Những phôi được tầm soát về chất lượng di truyền tốt sẽ có khả năng làm tổ cao và phát triển thai tốt.

·     Giảm nguy cơ sẩy thai, thai dị tật.

·     Giảm tỷ lệ đa thai do giảm số phôi chuyển (chuyển đơn phôi nguyên bội)

·     Giảm thời gian điều trị tính đến khi đến có con do các phôi đã được chọn lọc kĩ trước khi chuyển.

·     Giảm chi phí phát sinh trong quá trình điều trị các dị tật của thai nhi và không ảnh hưởng đến sức khỏe của người  mẹ.

Trung tâm Nội tiết Sinh sản và Vô sinh, Bệnh viện Trường Đại học Y Dược Huế hoạt động từ năm 2003 và thực hiện các kỹ thuật hỗ trợ sinh sản chuyên sâu với các thiết bị hiện đại, sẵn sàng đáp ứng nhu cầu chẩn đoán di truyền phôi trước làm tổ như nuôi cấy phôi nang, hỗ trợ phôi thoát màng, nuôi cấy đơn phôi buồng cấy thể tích nhỏ (benchtop), kết hợp quan sát phôi liên tục bên trong tủ (Time-lapse), hỗ trợ phôi thoát màng, trữ lạnh phôi bằng thuỷ tinh hoá… Kỹ thuật sinh thiết phôi được thực hiện một cách chính xác nhanh chóng, và hiệu quả cao thông qua hệ thống vi thao tác chuyên dụng hỗ trợ hiện đại, không ảnh hưởng đến sức sống và khả năng phát triển của phôi được chuyển vào và làm tổ ở tử cung.

Việc ứng dụng kỹ thuật cao, chính xác trong hỗ trợ sinh sản giúp nâng cao chất lượng điều trị, tăng hiệu quả chu kỳ, đạt tỷ lệ có thai cao và đảm bảo thai kỳ bình thường, sinh em bé khỏe mạnh và không mang các khuyết tật về di truyền chính là mục đích của y học hiện đại và là mong muốn chính đáng của các cặp vợ chồng hiếm muộn.

Hình 3: Một đột biến số lượng và cấu trúc nhiễm sắt thể được phát hiện trong quá trình phân tích chẩn đoán di truyền tiền làm tổ được thực hiện tại trung tâm. Đột biến lệch bội nhiễm sắc thể số 11 và bất thường cấu trúc (thêm đoạn 132,4 Mb tại nhiễm sắc thể 1s).

SIÊU ÂM 4D ÂM ĐẠO - PHƯƠNG PHÁP ĐÁNH GIÁ NHIỀU TIỀM NĂNG

KỸ THUẬT CHỌN LỌC TINH TRÙNG SINH LÝ (PICSI – Physiological Intracytoplasmic Sperm In

NUÔI CẤY PHÔI NGÀY 5 (PHÔI NANG)